ಮಾನವ BCR-ABL ಫ್ಯೂಷನ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ

ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೈಲೋಜೆನಸ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ (CML) ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕ್ಲೋನಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.95% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು CML ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (Ph) ಅನ್ನು ಸಾಗಿಸುತ್ತಾರೆ.CML ನ ಪ್ರಧಾನ ರೋಗೋತ್ಪತ್ತಿಯು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿರುತ್ತದೆ: BCR-ABL ಸಮ್ಮಿಳನ ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9 (9q34) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ (9q34) ಮತ್ತು ಬ್ರೇಕ್‌ಪಾಯಿಂಟ್ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ಪ್ರದೇಶದ (Abel proto-oncogene (Abelson murine leukemia ವೈರಲ್ ಆಂಕೊಜೀನ್ ಹೋಮೊಲಾಗ್ 1) ನಡುವಿನ ಸ್ಥಳಾಂತರದಿಂದ ರೂಪುಗೊಂಡಿದೆ. BCR) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 (22q11) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಜೀನ್;ಈ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಎನ್‌ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಸಮ್ಮಿಳನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ (TK) ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅದರ ಕೆಳಗಿರುವ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು (RAS, PI3K, ಮತ್ತು JAK/STAT) ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿ ವೃದ್ಧಿಯಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದರಿಂದಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ CML ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆ.BCR-ABL CML ನ ಪ್ರಮುಖ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸೂಚಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.ಅದರ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮಟ್ಟದ ಡೈನಾಮಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಯು ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದ ಪೂರ್ವಸೂಚನೆಯ ನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಸೂಚಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು.